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院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破
2019/10/2 14:08:23  来源:  

之道网导读:据了解,很多重要的儿童疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。以罕见遗传性血液系统疾病——范可尼......

近日,以“基于精准医疗的中国儿童遗传疾病致病基因结构与功能研究”为主题的东方科技论坛第270期学术研讨会在沪举行。中科院院士饶子和、赵国屏、张学敏、陈国强、徐国良等专家学者建议加强国内外科学家的联系,积极促进医院与科研单位间的科研合作,协同创新,争取在与DNA损伤应答异常相关的儿童及儿童耐药复发等课题上有更多突破。

大会执行主席、上海交大医学院转化医学协同创新中心首席科学家周斌兵介绍说,国内关于儿童遗传疾病的致病基因研究水平低、方向分散,并且缺乏针对这些相关致病基因结构功能的系统研究,因此亟须整合基础、临床资源,应用最新前沿科学和技术,从探索蛋白质复合物结构功能的科学高度,系统研究这一事关儿童身心的重大临床及转化问题。

院士呼吁整合资源争取儿童遗传病更多突破

据了解,很多重要的儿童遗传疾病与DNA双键断裂、链内交联损伤、细胞周期分裂检验点失调等DNA损伤修复与应答异常密切相关。以罕见遗传性血液系统疾病——范可尼贫血症为例,患儿除有典型再生障碍表现外,还伴有多发性的先天、肿瘤易感等。

研究表明,范可尼症的发生牵涉到与DNA损伤修复相关的大型蛋白质复合体。该复合体由FANCM、FAAP24等十余个蛋白组成,行使从损伤感知到修复的一系列功能。近年来,国内多个研究单位解析了范可尼贫血症相关蛋白中若干组分的结构,并开展了相应的功能研究,取得了重要成果。

“(包括儿童)在某些DNA损伤应答分支的缺陷(如p53)增加了基因组的不稳定性和异质性,可能促进基因组在用药过程中的演化,在耐药复发中起到重要作用。”很多专家提出,目前应针对一些与DNA损伤相关的重要遗传,发挥我国临床样本丰富和大数据的优势,探讨产学研一体化的发展模式,为建立诊断各种儿童遗传疾病的分子标志,进而为药物开发和个性化的疾病治疗提供依据和新的思路。


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